Fragmentanalyse

Mikrosatelliten-Instabilität (MSI)

Mikrosatelliten sind kurze, nichtcodierende DNA-Sequenzen von 2 bis 6 Basenpaaren Länge, die im Genom eines Organismus oft wiederholt werden. Bei Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) kommt es zu Längenveränderungen innerhalb dieser Mikrosatelliten als Folge defekter DNA-Reparaturproteine (hMLH1, hMSH2, hMSH6, hPMS1, hPMS2). Wenn eine Mikrosatelliten-Instabilität im untersuchten Tumor auftritt, kann man davon ausgehen, dass beim Patienten ein Gendefekt im DNA-Reparatursystem vorliegt. Dieser Gendefekt kann nur im Tumor vorliegen (sporadisch) oder selten vererbt sein (Mutation in der Keimbahn). In solchen Fällen ist eine genetische Beratung und erweiterte familiäre Vorsorge anzuraten.
Die Untersuchung auf Mikrosatelliten-Instabilität wird häufig bei kolorektalen Karzinomen durchgeführt, u.a. zum Ausschluss von hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinomen (Lynch-Syndrom).

Klonalitätsanalysen

Die Klonalitätsanalyse wird zur Unterstützung der Diagnose von B- oder T-Lymphomen eingesetzt. Diese Methode basiert auf den einzigartigen Genumlagerungen (Rearrangements) der B-Zell-Rezeptoren (Ig) und T-Zell-Rezeptoren (TCR) in den B- bzw. T-Lymphozyten. Die Länge der Modifikation variiert zwischen rearrangierten Genkombinationen unterschiedlicher Lymphozyten bei reaktiven Prozessen (polyklonales Muster), jedoch nicht bei neoplastischen Lymphozyten, die klonalen Abkömmlinge einer einzigen transformierten Zelle repräsentieren (monoklonales Muster).