Mutationsanalyse - medica

Mutationsanalyse

Jeder Tumor zeigt eine unterschiedliche Konstellation von genetischen Veränderungen (Mutationen). Die Information über diese Mutationen, die man mittels Sequenzierung von DNA gewinnt, spielt eine immer wichtigere Rolle sowohl in der Diagnostik als auch in der onkologischen Behandlung (prognostisch und prädiktiv für den Therapieentscheid).

 

Es werden hauptsächlich zwei Sequenzierungsmethoden angewendet: Sanger Sequenzierung und Next Generation Sequencing (NGS).

 

Material
Für beide Methoden können histologische Schnitt-/Blockpräparate, zytologische Präparate und Frischgewebe verwendet werden.

 

Next Generation Sequencing (NGS)

Die Detektion aller relevanten Mutationen ist heutzutage durch parallele Sequenzierung von mehreren Genen am Tumor DNA und RNA mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung (sog. Next Generation Sequencing, NGS) inner¬halb kurzer Zeit möglich. NGS ermöglicht insbesondere die zielgerichtete DNA- und RNA-basierte Sequenzierung zur simultanen Detektion klinisch relevanter Mutationen, Kopienzahlvariationen und Fusionstranskripten. Einsetzbar auch für kleine Biopsien mit geringem Tumorzellengehalt. Diese Methode zeigt robuste Ergebnisse in der Routinediagnostik und erfüllt die heutigen Anforderungen für die Therapiestratifizierung.

 

Sanger Sequenzierung

Die Sanger Sequenzierung gilt als eine der klassischen Methoden der DNA-Sequenzierung und ermöglicht die Bestimmung der Basenabfolge von kurzen Sequenzen eines bestimmten Gens. In der Tumordiagnostik werden DNA-Sequenzen von erkrankten Patienten mit DNA-Sequenzen von gesunden Menschen zur Identifizierung von mutierten DNA-Sequenzen im Tumor verglichen.

 

 

 

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PD Dr. med.Davide Soldini, Leitung Pathologie

Leitung Pathologie, Leitung Molekularpathologie
Facharzt für Pathologie und Molekularpathologie FMH

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StV. Leitung Molekularpathologie
Fachärztin Pathologie und Molekularpathologie FMH

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Dr. med. vet. Ulrike amenisch Gross

Dr. med. vet.Ulrike Camenisch Gross

Wissenschaftliche Mitarbeiterin

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Kati Seidl Spirig - medica

Dr. sc. nat.Kati Seidl Spirig

Wissenschaftliche Mitarbeiterin

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