Le dépistage génétique
chez medica
Dans le domaine médical, les analyses génétiques permettent de dépister certaines maladies héréditaires ou d’identifier d’éventuels facteurs de risque. Les patients concernés, les (futurs) parents ainsi que les personnes apparentées peuvent obtenir des informations détaillées sur les risques éventuels et les traitements possibles.
Analyses génétiques
Conformément à la législation suisse, les analyses génétiques doivent être effectuées sur prescription d’un professionnel de santé dûment qualifié (p. ex. un médecin spécialisé en génétique médicale pour tout type de pathologies génétiques, un médecin spécialisé en endocrinologie pour les troubles du métabolisme, en gynécologie ou en obstétrique pour le diagnostic prénatal) ou, dans certains cas, sur prescription d’un médecin non spécialisé, tel qu’un dentiste, un pharmacien ou un chiropracteur. Les résultats des analyses génétiques sont ensuite communiqués aux personnes concernées par un professionnel de santé qualifié.
Coûts
Les coûts d’une analyse génétique en laboratoire sont généralement pris en charge par l’assurance obligatoire des soins, à condition que les maladies recherchées figurent sur la liste des analyses et que l’analyse soit prescrite par un généraliste ou un spécialiste habilité.
Pharmacogénétique
Tous les médicaments n’ont pas les mêmes effets sur les patients, et peuvent être plus ou moins bien tolérés. Le cas échéant, une analyse génétique peut aider à sélectionner les médicaments les mieux adaptés, et à ajuster le dosage. À l’heure actuelle, les analyses pharmacogénétiques suivantes peuvent être prescrites par l’ensemble des médecins, indépendamment de leur niveau de formation postgrade (cf. liste des analyses 2023 et SSPTC): HLA-B*5701 (abacavir), HLA-A*3101 et HLA-B*1502 (carbamazépine), TPMT (6-mercaptopurine, azathioprine), DPYD (5-fluorouracile, capécitabine) et UGT1A1 (irinotécan). Toute autre analyse pharmacogénétique ne figurant pas sur la liste de la SSPTC doit être prescrite par un médecin possédant un titre postgrade fédéral en pharmacologie et toxicologie cliniques.
Matériel d’analyse
Une analyse génétique requiert généralement le prélèvement d’un échantillon de sang. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun pour la prise de sang. Si un frottis buccal est prévu, la personne concernée ne doit rien boire ni manger dans l’heure précédant le prélèvement.
Extrait du spectre d’analyses
(autres analyses sur demande)
| Type de maladie | Examens (gène unique/panel de gènes) | |
|---|---|---|
| Trouble de la coagulation sanguine | Facteur V Leiden, Facteur II prothrombine, MTHFR, PAI-1 | |
| Désir d’enfant / médecine de la reproduction | Facteur d’azoospermie, fibrose kystique, X fragile, caryotype, atrophie musculaire spinale | |
| Handicap cognitif | X fragile | |
| Maladie métabolique et endocrinienne | Fibrose kystique, intolérance au fructose, hémochromatose, intolérance au lactose, maladie cœliaque | |
| Maladie neuromusculaire | Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker, dystrophie myotonique de type 1, atrophie musculaire spinale | |
| Pharmacogénétique | ABCB1, cytochromes, DPYD, HLA-A*31, HLA-B*57, UGT1A1 (syndrome de Gilbert) | |
| Examen prénatal | Test prénatal non invasif (TPNI), facteur rhésus fœtal (RHDF) | |
| Maladie rhumatologique | HLA-B*27, HLA-B*51 | |
| Maladie tumorale | Carcinome du sein et de l’ovaire (HBOC), carcinome du poumon, carcinome de l’estomac, carcinome du pancréas, carcinome de la prostate | |
| Analyses des répétitions de trinucléotides | Syndrome de l’X fragile, dystrophie myotonique de type I (DM1), maladie de Huntington |
Comment se déroule une analyse génétique chez medica?
Pour demander la réalisation d’un test génétique, vous devez être muni d’une prescription d’un généraliste ou d’un spécialiste.
Le service de génétique médicale de medica propose aux patients ainsi qu’à leurs proches des consultations de génétique, au cours desquelles leur sont présentés les causes possibles, les mesures de précaution, les solutions thérapeutiques existantes ainsi que les risques de récidive. Pour vous inscrire à une consultation de génétique avec nos spécialistes, veuillez convenir d’un rendez-vous par téléphone au 044 269 99 54. Les consultations de génétique sont facultatives et confidentielles.
Conformément à la loi fédérale sur l’analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12), les généralistes et spécialistes qui prescrivent des analyses génétiques à leurs patients sont tenus de leur fournir conseils et accompagnement avant et après analyse. Les conseils délivrés doivent être documentés par le professionnel en question.
Nous proposons à nos patients de bénéficier d’un délai de réflexion entre la consultation/l’entretien et la réalisation de l’analyse génétique en laboratoire afin qu’ils puissent peser le pour et le contre de l’analyse et prendre leur décision de manière informée.
Une analyse génétique en laboratoire ne doit jamais être effectuée à l’insu ou contre la volonté d’une personne. Pour les personnes incapables de discernement, le consentement du représentant légal doit être obtenu.
Si un patient souhaite effectuer des analyses génétiques en laboratoire, il peut adresser une demande de prise en charge des frais à l’assurance-maladie avant le début des analyses.
Une fois l’accord du patient obtenu, il est nécessaire d’obtenir un échantillon (par ex. de sang). Ce prélèvement peut être effectué par le médecin généraliste/spécialiste qui prescrit les analyses, ou directement par le personnel de medica. Selon les cas, une prise de sang des proches peut également s’avérer nécessaire.
Selon les cas, notre laboratoire de génétique moléculaire peut proposer le séquençage Sanger, la qPCR, la MLPA, le séquençage nouvelle génération (NGS) ou le séquençage de l’exome entier (WES).
Pour réaliser nos analyses en laboratoire, nous utilisons différents appareils. Les valeurs ainsi obtenues (qualitatives et/ou quantitatives) sont ensuite évaluées par notre personnel de laboratoire hautement qualifié, conformément aux critères techniques et de qualité en vigueur. Ensuite, nos spécialistes évaluent les résultats d’un point de vue médical et autorisent la transmission des résultats au médecin référent.
Le traitement de la demande de prise en charge des frais auprès de l’assurance-maladie ainsi que les analyses génétiques en laboratoire peuvent prendre plusieurs semaines.
Une fois les analyses en laboratoire effectuées, les résultats ainsi que la suite de la procédure sont discutés personnellement avec les patients dans le cadre d’une consultation de génétique.
Consultation
Vous souhaitez bénéficier d’une consultation de génétique? Alors n’hésitez pas à vous adresser à notre centre de consultation génétique.
Votre contacts
DrDieter von Au
Direction génétique médicale
FAMH Génétique médicale
Fatma Kivrak Pfiffner
Direction adjoint génétique médicale
FAMH Génétique médicale