Genetische Untersuchung
bei MEDICA
Genetische Analysen im medizinischen Bereich dienen dazu, erblich bedingte Krankheiten zu diagnostizieren oder Risikofaktoren solcher zu erkennen. Sowohl betroffene Patienten, (werdende) Eltern, aber auch Verwandte können hinsichtlich möglicher Risiken ausführlich informiert und auf mögliche Therapiemöglichkeiten hingewiesen werden.
Genetische Untersuchungen
Genetische Untersuchungen dürfen in der Schweiz per Gesetz nur durch entsprechend qualifiziertes, medizinisches Fachpersonal (z.B. Facharzt für Medizinische Genetik bei allen genetischen Erkrankungen, Facharzt für Endokrinologie bei Stoffwelchselkrankheiten, für Gynäkologie und Geburtshilfe bei der Pränataldiagnostik) oder in spezifischen Fällen auch durch Ärzte ohne Spezialisierung, Zahnärzte, Apotheker und Chiropraktiker veranlasst werden. Die Ergebnisse der genetischen Untersuchungen werden wieder durch qualifiziertes, medizinisches Fachpersonal den betroffenen Personen mitgeteilt.
Kosten
Die Kosten für eine genetische Laboruntersuchung werden in der Regel von der obligatorischen Grundversicherung übernommen, sofern die Analysen auf der Analysenliste gelistet sind und durch berechtigte Ärzte und Spezialisten veranlasst werden.
Pharmakogenetik
Gewisse Medikamente wirken nicht bei allen Menschen gleich und werden unterschiedlich gut vertragen. In solchen Fällen kann eine genetische Abklärung bei der Wahl und Dosierung des Medikaments helfen. Folgende pharmakogenetischen Untersuchungen können momentan durch alle Ärzte unabhängig vom Weiterbildungstitel verordnet werden (siehe Analysenliste 2023 und SGKPT): HLA-B*5701 (Abacavir), HLA-A*3101 und HLA-B*1502 (Carbamazepin), TPMT (6-Mercaptopurin, Azathioprin), DPYD (5-fluoruracil, Capecitabin) und UGT1A1 (Irinotecan). Weitere pharmakogenetische Analysen, die nicht auf der Liste von SGKPT stehen, dürfen nur durch Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel in klinischer Pharmakologie und Toxikologie verordnet werden.
Material für eine Genetische Untersuchung
Für eine genetische Untersuchung wird in der Regel eine Blutprobe verwendet. Für die Blutentnahme ist es nicht nötig nüchtern zu sein. Falls ein Wangenabstrich geplant ist, darf die betroffene Person 1 Stunde vorher nicht mehr trinken oder essen.
Auszug des Analysenspektrums
(weitere Analysen auf Anfrage)
| Krankheitsbereich | Untersuchungen (Einzelgen/Genpanel) | |
|---|---|---|
| Blutgerinnungsstörung | Faktor V Leiden, Faktor II Prothrombin, MTHFR, PAI-1 | |
| Kinderwunsch / Reproduktionsmedizin | Azoospermiefaktor, Cystische Fibrose, Fragiles-X, Karyotyp, Spinale Muskelatrophie | |
| Kognitive Behinderung | Fragiles-X | |
| Metabolische und endokrine Erkrankung | Cystische Fibrose, Fruktoseintoleranz, Hämochromatose, Laktoseintoleranz, Zöliakie | |
| Neuromuskuläre Erkrankung | Muskeldystrophie Duchenne/Becker, Myotone Dystrophie Typ 1, Spinale Muskelatrophie | |
| Pharmakogenetik | ABCB1, Cytochrome, DPYD, HLA-A*31, HLA-B*57, UGT1A1 (Gilbert Meulengracht) | |
| Pränatale Untersuchung | Nicht invasiver pränataler Test (NIPT), Fetaler Rhesusfaktor (RHDF) | |
| Rheumatologische Erkrankung | HLA-B*27, HLA-B*51 | |
| Tumorerkrankung | Brust- und Ovarialkarzinom (HBOC), Lungenkarzinom, Magenkarzinom, Pankreaskarzinom, Prostatakarzinom | |
| Trinukleotid-Repeat-Analysen | Fragiles-X-Syndrom, Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), Chorea Huntington (HD) |
Wie läuft eine genetische Untersuchung bei MEDICA ab?
Die Anmeldung für die genetische Testung erfolgt über den Hausarzt oder einen Spezialisten.
Die Medizinische Genetik von MEDICA bietet betroffenen Personen oder deren Angehörigen Sprechstunden für die Genetische Beratung, wobei die möglichen Ursachen, Vorsorgen, Behandlungsmöglichkeiten sowie Wiederholungsrisiken erläutert werden. Für die Anmeldung zur genetischen Beratung durch unsere Spezialisten, vereinbaren sie bitte zuerst telefonisch einen Termin: 044 269 99 54. Die genetische Beratung ist freiwillig und vertraulich.
Die zuweisenden Ärzte und Spezialisten sind gemäss Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) verpflichtet, die Patienten vor und nach einer genetischen Analyse aufzuklären. Das Beratungsgespräch ist durch die beratenden Fachperson zu dokumentieren.
Für unsere Patienten wird genügend Zeit zwischen der genetischen Beratung/Aufklärung und der Durchführung der genetischen Laboruntersuchung eingeplant, um die Vor- und Nachteile der Untersuchung abzuwägen und sich zu entscheiden.
Eine genetische Laboruntersuchung darf nie ohne Wissen oder gegen den Willen einer Person durchgeführt werden. Bei urteilsunfähigen Personen muss eine Zustimmung des gesetzlichen Vertreters vorliegen.
Wenn die Patienten eine genetischen Laboruntersuchung wünschen, kann bei der Krankenversicherung vor Analysenstart ein Antrag auf Kostenübernahme gestellt werden.
Wenn die Patienten der genetischen Untersuchung zugestimmt haben, wird Ihnen eine Probe (z.B. Blut) entnommen. Dies kann durch den zuweisenden Hausarzt/Spezialisten erfolgen, oder durch dafür geschultes Personal bei MEDICA. Je nach Fall kann auch eine Blutentnahme bei Angehörigen erforderlich sein.
Unser molekulargenetisches Labor bietet je nach Fragestellung Sanger-Sequenzierung, qPCR, MLPA und Next-Generation-Sequencing (NGS) und Whole-Exome-Sequencing (WES) an.
Die Laboranalyse erfolgt auf unseren verschiedenen Analysegeräten. Die Messwerte (qualitativ und/oder quantitativ) werden anschliessend von unserem hoch qualifizierten Laborfachpersonal nach den aktuellen technischen Kriterien und Qualitätsrichtlinien beurteilt. Danach überprüfen unsere Fachspezialisten die Resultate medizinisch und geben die Laborbefunde zur Weiterleitung an den überweisenden Arzt frei.
Die Bearbeitung des Antrags auf Kostengutsprache bei der Krankenversicherung sowie die genetische Laboruntersuchung selbst kann sich über mehrere Wochen erstrecken.
Nach der Laboruntersuchung werden den Patienten im Rahmen einer weiteren genetischen Beratung die Testergebnisse persönlich erläutert und das weitere Vorgehen besprochen.
Beratung
Sind Sie an einer genetischen Beratung interessiert? Dann wenden Sie sich an unsere Beratungsstelle.
Ihre Ansprechpartner
Dr.Florent Badiqué
Abteilungsleiter für Medizinische Genetik
FAMH Medizinische Genetik
Fatma Kivrak Pfiffner
Stv. Leitung Medizinische Genetik
FAMH Medizinische Genetik